换一批伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析
Clinical features and genetic characteristics of primary immunodeficiency disease with skin symptoms in 15 children
摘要目的 探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点.方法 回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料.结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损.15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例IgE水平升高,其中4例同时存在两项指标异常.基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异.2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中.结论 多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断.
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关键词
免疫缺陷病皮肤症状反复感染自身免疫自身炎症immunodeficiency diseaseskin symptomsrecurrent infectionautoimmunityautoinflammation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2018.01.005
发布时间
2018-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家卫生部公益行业科研专项（(20140212)）
深圳市科技创新项目（(JCY 20160429174400950,JCY 20170303155201082)）
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