换一批
换一批Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析
Clinical and genetic analysis in a patient with type 4 Aicardi-Goutières syndrome
摘要目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点.方法 回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态.脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化.基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199 G>C、c.322 C>T复合杂合突变;c.322 C>T致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 G>C致病性尚未见文献报道.结论 首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS.
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关键词
Aicardi-Goutières综合征RNASEH2A基因颅内钙化Aicardi-Goutières syndromeRNASEH2A geneintra-cranial calcifications
栏目名称
综合报道
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.011
发布时间
2018-03-28
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