换一批TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
Dopa-responsive dystonia induced by complex heterozygous mutation of TH gene: a case report
摘要目的 探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法 回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示TH exon4 c.457＞T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon7:c.739 G＞A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全.予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效.结论 对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴.
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DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.006
发布时间
2018-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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