换一批MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例报告
Report of a boy with Rett syndrome caused by a novel MECP2 mutation and literature review
摘要目的 探讨Rett综合征的临床特点及致病基因.方法 回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余人院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞.二代基因检测发现MECP2基因存在c.194 delC(P.S 65X)半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位点均无变异.结论 发现国内首例MECP2基因致病突变导致男性Rett综合征.
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DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.005
发布时间
2019-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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