换一批
换一批摘要目的 探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点.方法 回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活检分析突变位点的致病性.结果 患儿男、女各1例,分别为3岁6个月和4岁;均表现为走路困难,易疲劳,四肢肌力下降;肌酸激酶及其同工酶均上升,肌电图未见肌源性损害,肌肉活检示肌纤维大小不等,肌纤维内细胞核数量明显增加,符合肌营养不良表现.高通量测序结果显示2例患儿均存在LMNA基因突变,分别为c.67C>T(p.P23S)以及c.1039G>T(p.E347X)杂合突变,其中c.67C>T未见报道;生物信息学提示该位点致病,且在不同的物种间保守.结论 基因检测有助肢带型肌营养不良1B型的诊断.
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栏目名称
综合报道
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.012
发布时间
2019-04-11
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