换一批
换一批芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: a report of two cases and literature review
摘要目的 报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征.方法 分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作.2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170 A>G(p.I57T)和c.179 T>C(p.V60A),临床意义不明.结论 2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.010
发布时间
2019-06-26
- 浏览374
- 被引3
- 下载412
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
