换一批
换一批摘要目的 探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例.15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节;8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性.结论 癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义.
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栏目名称
综合报道
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.009
发布时间
2019-07-05
基金项目
浙江省医药卫生科技项目
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