换一批Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析
The clinical feature and HEXA gene mutation analysis of Tay-Sachs disease in a child
摘要目的 探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点.方法 回顾分析1例经基因检测诊断的Tay-Sachs病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐.眼底检查示黄斑部樱桃红斑,己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h).目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C,分别引起氨基酸变化p.E482V和p.L351P.Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变.结论 Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病,酶活性及基因检测有助明确诊断.
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DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.015
发布时间
2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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