换一批
换一批摘要目的 探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点.方法 回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊.患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽.头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽.染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07 Mb,分子核型为46,XY.Arr 17p11.2(17,143,150-20,213,815)×1,确诊为SMS.结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断.
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栏目名称
综合报道
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.017
发布时间
2019-10-10
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