换一批新生儿筛查确诊甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症 5例临床分析
Clinical analysis of methionine adenosyltransferaseⅠ/Ⅲdeficiency in 5 confirmed cases in neonatal screening
摘要目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点.方法 回顾分析串联质谱新生儿筛查发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测.结果 22万例新生儿筛查中发现甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷5例,发病率为1/44000.5例患儿中,3例血甲硫氨酸在70～150μmol/L之间.基因检测2例符合常染色体显性遗传、1例符合常染色体隐性遗传.3例随访至今预后良好,另2例血甲硫氨酸持续>500μmol/L;予以特殊饮食治疗,1例头颅磁共振成像和肝功能异常,1例伴有微缺失综合征,发育落后.结论 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷可通过串联质谱新生儿筛查结合基因检测而早期诊断,需要长期随访.
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主题词
甲硫氨酸腺苷转移酶(Methionine Adenosyltransferase)新生儿筛查(Neonatal Screening)基因(Genes)基因检测(Genetic Testing)甲硫氨酸(Methionine)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.003
发布时间
2020-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省妇幼健康重点人才项目（FRC201747）
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