换一批
换一批ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习
Mitochondrial complex Ⅰ deficiency nuclear type 20 caused by a novel variation of ACAD 9 gene: a case report and literature review
摘要目的 提高对线粒体复合物I缺乏症20型(MC 1 DN 20)临床表型及基因型的认识.方法 回顾分析1例MC 1 DN 20患儿的临床资料并复习相关文献.结果 男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大.全外显子基因测序发现ACAD 9基因变异,c.1278+1 G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异.结论 发现导致MC 1 DN 20的新的线粒体核基因ACAD 9的c.1278+1 G>A剪切变异和c.895 A>T错义变异.
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