换一批摘要目的 探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征.方法 回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平.结果 男女患儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个月.2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊.患儿无特殊面容,血清IgE水平显著升高,外周血中嗜酸性粒细胞水平明显上升.全外显子测序分析发现女性患儿的DOCK 8基因存在IVS 2+1 G>A和c.1729 G>A(p.A 577 T)复合杂合变异,分别来自其父母.男性患儿的DOCK 8基因存在父源c.2248 G>A(p.E 750 K)和母源c.1685 T>G(p.L 562 R)复合杂合变异.生物信息学分析发现p.A 577 T、p.E 750 K以及p.L 562 R三个错义变异在不同的物种之间保守.实时荧光定量PCR结果显示女性患儿外周血中DOCK 8基因表达水平显著降低.结论 DOCK 8基因变异是感染型高IgE综合征的常见病因,扩大了DOCK 8基因变异谱.
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