换一批
换一批合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析
Neonatal screening and gene variation analysis of primary carnitine deficiency in Hefei City
摘要目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征.方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛结果仍低于临界参考值者,进行高通量二代基因测序.结果 共确诊PCD新生儿32例(总体发病率为1/19745).在32例新生儿中,31例进行高通量测序联合Sanger验证,1例未检出基因变异,30例检出基因变异(男18例、女12例),其中复合杂合变异25例,纯合变异5例,基因确诊率为96.8%.在基因检测阳性30例患儿SLC22 A5基因的60个变异中,变异比例最高的为c.1400 C>G,占48.3%(29/60),其次为c.51 C>G,占15.0%(9/60).结论 合肥市新生儿PCD总体发病率与国内其他地区差异不明显.c.1400 C>G和c.51 C>G是合肥市新生儿PCD基因变异的常见位点.
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栏目名称
新生儿疾病专栏
DOI
10.12372/jcp.2023.22e1344
发布时间
2023-10-20
基金项目
合肥市卫计委应用医学研究项目
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