换一批
换一批Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析
Clinical features and HPRT1 gene variations of 8 patients with Lesch Nyhan syndrome
摘要目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识.方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点.结果 8例患儿均为男性,于3月龄至11月龄起病,主因发育落后就诊,同时有锥体系及锥体外系症状,4例在就诊前已出现自残行为,4例目前尚未出现自残行为,血清尿酸不同程度增高.HPRT1基因检测出6种变异(c.609+5 G>A、exon 2-3 del、c.131 G>A、exon 7-8 del、c.384+2 T>A、c.212 G>A).经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后,5例患儿脑损伤症状缓解,1例窒息死亡,1例死于肺部感染,1例未规律服药和复查,病情加重.结论 Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一,主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症,基因测序是确诊的关键,对症治疗可改善症状.
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关键词
Lesch-Nyhan综合征次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶自残行为高尿酸血症HPRT1基因Lesch Nyhan syndromehypoxanthine guanine phosphoribosyltransferaseself-mutilation behaviorhyperuricemiaHPRT1 gene
栏目名称
综合报道
DOI
10.12372/jcp.2023.22e1637
发布时间
2023-12-22
基金项目
国家重点研发计划
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