换一批利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告
Diagnosis of a child with Duchenne muscular dystrophy using optical genome mapping
摘要目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值.方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础.结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD.经多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异.21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下.2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711 kb的臂内倒位,涉及该基因44～55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断.结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段.
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栏目名称
DOI
10.12372/jcp.2024.22e1407
发布时间
2024-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海市科委自然科学基金（No.20ZR1446300）
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