摘要目的 探讨妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)的临床特点,提高对该疾病的认识,为新生儿肝功能衰竭提供鉴别诊断思路.方法 新生儿重症监护室(NICU)收治的1例早产儿,生后持续血小板减少、凝血功能障碍、低蛋白血症,伴胆汁淤积、腹水.新生儿科联合医学影像科、口腔科、超声诊断科多学科讨论,制定进一步诊疗方案.结果 患儿生后早期出现肝功能衰竭,经多学科讨论,考虑GALD-NH可能.完善口腔黏膜活检,未发现阳性结果.腹部(肝脾、胰腺)MRI显示肝、脾T2WI弥漫性信号减低.肝穿刺病理显示肝细胞局灶性颗粒样铁沉积,明确诊断为GALD-NH.结论 新生儿肝功能衰竭除需考虑感染性肝病、胆道系统阻塞性肝病、遗传性代谢性疾病外,还需考虑妊娠同族免疫性肝病.
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