一个格里塞利综合征2型家系分析

Family analysis of Griscelli syndrome type 2:a case report

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摘要目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童.结果 2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹.2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损.2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡.结论 GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法.

作者赵倩 ^[1] 陈俊羽 ^[2] 唐雪梅 ^[3] 赵晓东 ^[1] 杨曦 ^[3] 学术成果认领

作者单位 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童感染免疫重庆市重点实验室 ^[1] 重庆医科大学附属儿童医院内科教研室 ^[2] 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童感染免疫重庆市重点实验室;重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科(重庆 400014) ^[3]

关键词格里塞利综合征2型 RAB27A基因家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 Griscelli syndrome type 2 RAB27A gene familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

栏目名称 临床报道

DOI 10.12372/jcp.2024.23e0117

发布时间 2024-04-22

基金项目

重庆教委科学技术研究项目 重庆市自然科学基金面上项目