换一批DDX3X基因变异致X连锁智力障碍3例临床分析及康复随访
Clinical analysis and follow-up of rehabilitation training of X-linked intellectual disability caused by DDX3X gene variation:a report of three cases
摘要目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果.结果 例1为8个月23天男孩,例2为6个月女孩,例3为1岁6个月女孩.3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓,特殊面容及肌张力障碍.全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C(p?)剪切突变,其母亲该位点为杂合子状态,父亲为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为临床意义未明性变异.经RT-PCR及Sanger验证后,该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃,提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点,该位点未经报道.例2为c.1535-1536 delAT(p.H 512 Rfs*5)缺失突变,其父母该位点均为野生型,根据ACMG指南,该变异为新发致病性变异.例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变,其父母该位点均为野生型,该变异为新发致病性变异.结论 本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点,其中1例剪切突变经验证为候选位点;丰富了DDX3X基因变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据.
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栏目名称
DOI
10.12372/jcp.2024.23e1018
发布时间
2024-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
苏州市科教兴卫青年科技项目（No.KJXW2021027）
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