换一批脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析
Clinical and genetic features of seven patients with neurodegeneration with brain iron accumulation
摘要目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点.方法 利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习.结果 本研究纳入7例患儿,患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等.WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因,其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例.P4NK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状;F42H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍;PLA2G6异常的患儿起病较早,表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号铁沉积及小脑萎缩.结论 NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异,神经系统异常为最主要的临床表现.
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关键词
脑组织铁沉积神经变性病全外显子测序临床表型儿童neurodegeneration with brain iron accumulationWESclinical manifestationchild
栏目名称
DOI
10.12372/jcp.2025.24e0318
发布时间
2025-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖北省自然科学基金（No.2023AFB893）
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