换一批
换一批摘要囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)是一种由于患者机体黏液分泌过多所引起的遗传性外分泌腺疾病,其发病与跨膜传导调节因子(cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator,CFTR)基因突变相关,临床主要表现为外分泌腺先天功能紊乱,粘液腺增生,分泌腺粘稠,主要影响胃肠道和呼吸系统.本文主要报道了我院收治的1 例儿童囊性纤维化患儿的临床以及病理资料,并通过综述与研究相关的文献作出讨论和总结,旨在进一步提高医学界和临床人员对 CF诊疗的重视度,并提供中国儿童的基因突变谱.
更多相关知识
- 浏览89
- 被引2
- 下载107
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
