应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨

X-ray Diagnosis of Fetal Skeletal Dysplasias

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摘要目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值.材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周、母亲自愿要求引产的发育正常的胎儿进行骨骼X线检查作为正常对照.分析正常胎儿骨骼发育的特点以及各种胎儿骨骼异常的X线特征.结果 (1)妊娠13周后胎儿全身大部分骨骼已骨化,正常胎儿股骨、肱骨、胫骨、L_1、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长.(2)25例骨骼异常胎儿最后分别诊断为10种类型的骨骼疾病:软骨发育不全(6例),致死性发育不良Ⅰ型(4例),成骨不全(6例),短肋-多指综合征(2例).软骨成长不全Ⅰ型(1例),窒息性胸廓发育不良(1例),弯腿性发育不良(1例),脊椎干骺端发育不良(2例),骨硬化症(1例),局灶性股骨发育不良(1例).不同类型的骨骼异常有各自特异性改变:成纤维细胞生长因子受体-3基因相关的骨骼发育异常如致死性发育不良Ⅰ型、软骨发育不全均出现长骨粗短、长骨骺端旱"杯口"样扩张、方形髂骨及坐骨切迹呈"鱼嘴"状改变;致死性发育不良Ⅰ型,成骨不全Ⅱ型、软骨成长不全Ⅰ型、窒息性胸廓发育不良、短肋-多指综合征等致死性骨骼发育异常的胎儿以胸廓狭小最常见.结论骨骼X线榆查对骨骼发育异常引产后的胎儿具有重要诊断价值,尤其对于尚未能获得基冈诊断的病例,有助于确诊以指导临床遗传咨询,评估复发风险.