摘要篇首: 患者女,28岁,因反复出现乏力,黄疸5年于1998年6月20日入院.1992年开始患者因劳累、感冒、妊娠、腹泻等诱因反复出现乏力、黄疸,伴轻度食欲减退.无黄疸及乙肝家族史.查体:除皮肤巩膜中度黄染、轻度贫血貌外,未见异常.肝功:总胆红素(TBi)110μmol/L直接胆红素(DBi)65μmol/L,ALT 20u/L、AST 19u/L、TBA 20μmol/L.血常规WBC 4.7×109/L、RBC 3.5×1012/L、Hb 90g/L、PLT 110×109/L、HAV、HBV、HCV、HEV、HGV血清标志物均阴性.为明确诊断行肝穿刺,所取肝组织呈黑褐色.病理报告见肝细胞内存在较多黑褐色颗粒,疑为含铁血黄素,诊断为血色病.后检查患者血糖、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度均为正常.肝组织切片进行铁染色阴性.口服法胆囊造影发现胆囊不显影.最后诊断为Dubin-Johnson综合征.
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