换一批摘要1 关键点1.1 遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一.1.2 血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HFE)发生点突变,由此产生C282Y蛋白(C代表胱氨酸,Y代表酪氨酸),进而引起食物中铁被过度吸收.典型的HH患者C282Y基因纯合子占80％ ～ 85％,少数为C282Y/H63D杂合子(H代表组氨酸,D代表天冬氨酸).
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DOI
10.3969/j.issn.1001-5256.2013.05.023
发布时间
2013-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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