Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症43例分析

Intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency:a clinical analysis of 43 infants

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摘要目的：分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43例NICCD患儿的临床资料，应用血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测技术进行确诊，并结合临床表现和实验室检查进行分析。各指标比较采用单样本t检验和配对t检验。结果大部分NICCD患儿黄疸出现早，有圆胖脸、肝大、生长发育迟缓。实验室检查提示所有患者胆红素、总胆汁酸、血乳酸、甲胎蛋白和降钙素原均升高，大部分患儿ALT、GGT和血氨升高，白蛋白和血糖降低，血脂和凝血功能异常，部分患儿有肝纤维化指标异常（20/24）和铜蓝蛋白低下（17/20）。32例患儿腹部B超提示有肝大，血串联质谱分析发现多数患儿甲硫氨酸、瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸及多种酰基肉碱增高，尿气相色谱质谱分析发现20例患儿半乳糖、半乳糖醇升高，10例患儿4－羟基苯乳酸、4－羟基苯丙酮酸升高，6例未见异常。基因检测提示851del4、1638ins23和IVS6＋5G＞A突变，以851del4为主。经去乳糖、强化中链脂肪酸饮食、护肝、利胆等治疗，大部分患儿治疗2月各项指标恢复正常，2例患儿合并有肝硬化，7例患儿死亡。结论 NICCD患儿临床表现多样，对临床上高度怀疑NICCD患儿应尽早行血串联质谱、尿气相色谱质谱分析和基因检测，并尽早干预治疗。