换一批胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的作用
Role of UGT1A1 gene polymorphism in the pathogenesis of Gilbert syndrome
摘要Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病.胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)缺乏或活性降低是Gilbert综合征发病的重要原因.UGT1 A1是UGT的同工酶,也是肝脏结合胆红素的关键酶.UGT1A1基因突变,导致UGT结构异常,从而导致胆红素结合功能减弱或丧失.介绍了UGT1A1及其基因多态性在Gilbert综合征发病机制及诊断价值等方面的进展.
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关键词
吉尔伯特病尿苷二磷酸葡糖醛酸葡糖醛酸基转移酶多态现象,遗传综述Gilbert diseaseuridine diphosphate glucuronic acidglucuronosyltransferasepolymorphism,geneticreview
分类号
R575（消化系及腹部疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-5256.2016.03.047
发布时间
2016-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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