换一批摘要Crigler-Najjar综合征(CNS)是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine 5'-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型,发病率为百万分之一[1-3].为常染色体隐性遗传性疾病,临床上甚为罕见,但随着诊疗技术水平的提高,近年CNS的报道有增多趋势[4-5].现就本院1例经分子遗传学诊断确诊的Ⅱ型CNS患者的临床资料进行总结.
更多相关知识
分类号
R575（消化系及腹部疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-5256.2016.04.038
发布时间
2016-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览178
- 被引4
- 下载285
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
