遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝硬化1例报告

Hereditary hemorrhagic telangiectasia with liver cirrhosis: a case report

二维码有效期 120s

摘要1 病例资料患者女性,76岁,因“间断性身困乏力、头晕40余年,加重2周”入院.既往史:贫血 40余年,Hb维持在70 g/L左右,曾多次于外院行骨髓穿刺细胞学检查,诊断为“缺铁性贫血”,长期口服叶酸、维生索B12、十维铁等,问断输注红细胞悬液治疗;鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史.家族史:鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史(女儿).查体:贫血貌,口唇黏膜见散在红色圆形斑点,束臂试验阳性,心肺、腹部、神经系统查体术见明显异常.血常规:白细胞汁数3.39×109/L,中性粒细胞百分比75.6％,红细胞计数2.98×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞压积26.3％,红细胞平均容量88.2 fl,平均红细胞血红蛋白量25.8Pg,平均血红蛋白浓度293 g/L,血小板计数163×109/L.尿常规、粪常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、凝血系列、肝肿瘤标志物等检查均术见异常.HBV 血清学标志物:抗-HBs、抗-HBc阳性.HCV血消学标志物、梅毒、HIV抗体检测均阴性.自身免疫性肝病自身抗体、贫血项检测未见异常.骨髓细胞检查:增生性骨髓,巨核细胞数正常,粒红可见病态造血现象,网状细胞易见.心电图未见异常.胸部X线:心肺未见明显异常,主动脉结钙化.胃镜:毛细血管扩张并出血,慢性非萎缩性胃炎(图1).上腹部CT:肝硬化征象,脾稍大,门静脉高压,肝脏多发囊肿(图2).诊断为“遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),肝硬化”.