换一批以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告
Erythropoietic protoporphyria with liver failure as the main manifestation: A case report
摘要卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病.根据不同的酶异常分为不同类型.红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5 ～20万[1].现将本院收治的1例以肝衰竭为主要表现的EPP患者报告如下,并进行回顾性文献复习.
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医学主题词
原卟啉病, 红细胞生成性(Protoporphyria, Erythropoietic)卟啉病(Porphyrias)红细胞生成(Erythropoiesis)性(Sex)肝功能衰竭(Liver Failure)
分类号
R575.3（消化系及腹部疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-5256.2018.09.029
发布时间
2018-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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