换一批4种常见先天性高胆红素血症的临床特征及诊断思路
Clinical features and diagnosis of four common types of congenital hyperbilirubinemia
摘要先天性高胆红素血症是临床上常见的遗传代谢性肝病,但由于其表现多样且不典型、临床重视程度不足,故易导致漏诊、误诊、延迟诊断.对Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等4种常见先天性高胆红素血症的临床特点、常见致病基因及其突变位点、诊断思路进行了总结,以供临床医师参考.
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关键词
高胆红素血症,遗传性疾病特征诊断
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-5256.2019.08.005
发布时间
2019-09-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目（XXZ0503）；
科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目（11920703）
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