换一批
换一批钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病的发病机制、临床表现及诊疗进展
Research advances in the pathogenesis,clinical manifestations,and diagnosis/treatment of sodium-taurocholate co-transporting polypeptide deficiency
摘要钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见.NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成.NTCP缺陷病目前缺乏特异性治疗手段,但通常预后良好.SLC10A1基因分析有助于该病患者及时确诊,同时避免不必要的检查和干预.
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