换一批
换一批摘要肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病.13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主).早期诊断、早期治疗可以显著减少组织损害,改善患者预后.2008年美国肝病学会、2012年欧洲肝病学会分别发布了肝豆状核变性的诊治指南.在此基础上,汇总了国内外新近的研究进展,对肝豆状核变性的治疗做出了全面的综述.
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主题词
肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration)早期诊断(Early Diagnosis)治疗学(Therapeutics)铜(Copper)染色体(Chromosomes)
分类号
R575.5
栏目名称
综述
DOI
10.3969/j.issn.1001-5256.2020.01.052
发布时间
2020-04-08
基金项目
国家自然科学基金地区基金项目
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