肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

Whole genome analysis of a Wilson's disease family

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摘要肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传[1].临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式.ATP7B基因定位于人类染色体13p14. 3上,具有21个外显子区域[2].

作者胡亚欣 ^[1] 程卓 ^[2] 丛硕 ^[3] 刘咏梅 ^[4] 张宝芳 ^[5] 雷榆 ^[1] 严昭 ^[6] 张懿炜 ^[6] 蒲茜 ^[7] 余蕾 ^[7] 程明亮 ^[5] 学术成果认领

作者单位贵州医科大学附属医院产前诊断中心,贵阳550004 ^[1] 北京大学第三医院消化科,北京100191 ^[2] 贵州医科大学附属医院输血科,贵阳550004 ^[3] 贵州医科大学附属医院检验科,贵阳550004 ^[4] 贵州医科大学附属医院感染科,贵阳550004 ^[5] 贵州医科大学研究生院,贵阳550004 ^[6] 贵阳市妇幼保健院,贵阳550004 ^[7]

关键词肝豆状核变性全基因组关联研究系谱突变

栏目名称 病例报告

DOI 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.07.029

发布时间 2022-07-28

基金项目

国家自然科学基金 贵州省中管局项目