换一批ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变相关性肝硬化合并胆囊结石1例报告
ABCB4 gene mutation-associated liver cirrhosis with gallstones:A case report
摘要ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变疾病谱涉及进行性家族性肝内胆汁淤积3型、胆石症、妊娠期肝内胆汁淤积症、门静脉高压、肝硬化,甚至原发性肝脏、胆道恶性肿瘤等多种疾病.本院肝胆内科收治1例青年男性患者,入院初步诊断为胆囊结石,计划腹腔镜胆囊切除术,术前检查发现该患者肝功能异常、肝硬化、脾大、食管静脉轻度曲张,后进一步行二代测序明确诊断为ABCB4基因突变相关性肝硬化合并胆囊结石,给予熊去氧胆酸胶囊利胆治疗后,肝功能逐渐恢复正常.
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关键词
ABCB4基因突变多药耐药相关蛋白质类肝硬化胆石ABCB4 GeneMutationMultidrug Resistance-Associated ProteinsLiver CirrhosisGallstones
栏目名称
DOI
10.12449/JCH240324
发布时间
2024-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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