换一批IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告
Growth retardation and hepatopathy associated with single heterozygous mutations in the IARS1 gene:A case report
摘要IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道.本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的遗传谱.
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DOI
10.12449/JCH250419
发布时间
2025-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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