换一批遗传因素在胆固醇结石发生发展中的作用
Role of genetic factors in the development and progression of cholesterol gallstones
摘要胆石症是胆道系统常见的疾病,受到环境和遗传因素共同影响.随着饮食方式的改变,胆石症中常见的胆固醇结石(CGS)比例日益增加.研究发现,遗传因素在CGS的形成过程中起至关重要的作用.CGS的形成主要依赖两个关键环节:一是胆汁中胆固醇过饱和,二是黏蛋白促进胆固醇结晶成核.这两个过程涉及多种蛋白质的调控.某些基因的变异会影响胆固醇的转运效率,甚至改变结晶成核的速率,从而影响结石的形成.本文重点探讨与胆固醇转运和晶体成核相关的关键基因及其突变对CGS形成的影响,有助于深入理解CGS的遗传学机制,还可能为未来的临床治疗提供新的靶点.
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关键词
胆石症疾病遗传易感性高胆固醇血症Ⅱ型突变CholelithiasisGenetic Predisposition to DiseaseHyperlipoproteinemia Type ⅡMutation
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DOI
10.12449/JCH251035
发布时间
2025-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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