双卵双胎新生儿先天性皮肤缺损1例

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摘要患儿,男,生后1小时,因“发现胸腹背部不规则大片皮肤缺损1小时”入院。患儿系第1胎第1产。胎龄39+5周,于2013年12月24日在我院产科经阴道分娩出生,出生体质量2.6 kg,脐带胎膜胎盘无明显异常。其母孕开始为双卵双胎,其中一胎孕16周时胎死宫内,未给予特殊处理,自然吸收。父母非近亲结婚,家族无类似病史。查体：生命体征平稳,发育正常,皮肤红润,无皮疹及出血点,左侧胸腹部、右侧胸腹部及左侧背部可见大片状不规则的皮肤缺如,表面黏膜透亮,色泽为暗红色,未破溃,无明显渗出,双侧腹腹背部皮肤可见缺损面：右侧近腋前线处2.5 cm×1.8 cm 及近腋后线处4 cm×5 cm 不规则皮肤缺损,左侧腹部3 cm×4 cm 不规则缺损,最大0.5 cm×1.0 cm。背部近后腋线处可见呈8字形皮肤缺如,可见皮下真皮层,呈咖啡色(图1,2)。余无特殊。入院时大小便常规、肝肾功能检查均无异常；电解质：钙1.49 mmol/L,镁0.48 mmol/L,锌16.6μmol/L；血常规：中性分叶粒细胞0.61、中性杆状粒细胞0.14,血粒杆比高,余无特殊异常。诊断：先天性皮肤缺损[弗里登先天性表皮发育不全(ACC)分类,V 类]。予皮肤生长因子、凡士林等护理皮肤；拉氧头孢预防感染；硫酸镁纠正低镁血症；纠正低血钙并加强补液等对症支持治疗后好转出院。