换一批罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析
Clinical and pedigree analysis of one child with autoimmune polyendocrinopathy syndrome typeⅠ caused by rare gene mutation
摘要目的：分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析 APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2 ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该 APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合 APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为 IVS11+1 G>A 及 AIRE 基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为 IVS11+1 G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现；AIRE 基因IVS11+1 G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致 APSⅠ为首次报道。
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分类号
R58（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-583X.2016.12.010
发布时间
2016-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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