换一批
换一批摘要急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第 3 个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统.截至2015 年 6 月已报道391 种PBGD基因突变可以导致AIP[1].血红素合成的具体步骤见表 1.
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主题词
卟啉病, 急性间歇性(Porphyria, Acute Intermittent)卟啉病(Porphyrias)性(Sex)羟甲基胆色烷合酶(Hydroxymethylbilane Synthase)氨基酮戊酸(Aminolevulinic Acid)
分类号
R589.8
栏目名称
病例报告
DOI
10.3969/j.issn.1004-583X.2018.06.018
发布时间
2018-07-11
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