换一批摘要Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高.重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常.本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考.
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分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-583X.2019.10.005
发布时间
2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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