换一批摘要回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白结构预测并文献复习.患者因贫血就诊,血常规提示血细胞三系减少,基因测序分析,患者SPTB基因杂合突变c.5551C>T(exon26,NM_001355436),为自发突变.蛋白质结构预测结果为c.5551C>T(p.Q1851X)位点变异导致蛋白截断突变.同时合并ANK1基因杂合突变c.1495G>T(p.A499S),突变位点来自父亲,为非致病基因.
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DOI
10.3969/j.issn.1004-583X.2021.11.012
发布时间
2021-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省自然科学基金（Notch;H2013406112）
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