换一批摘要目的 报道1例线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)罕见病例,以提高临床医师对此病诊疗的重视,以免漏诊误诊.方法 分析本例患者的临床资料及诊治过程,并复习相关文献进行讨论.结果 本例青年女性患者以意识障碍就诊,肌电图、脑电图和脑磁共振成像均为阴性,因左心室肥大和心肌损伤标志物升高,心脏核磁提示心肌损伤,转至心内科以"病毒性心肌炎"治疗,后复查心肌标记物仍未恢复正常,心肌损伤范围增加,至上级医院完善基因检测和心肌活检提示MCM后明确诊断,后因剧烈活动后突发胸闷气短,猝死.结论 MCM临床罕见,应熟悉其不典型临床表现及阳性体征,有多系统损害的患者,据临床表现及辅助检查等应考虑到此病的可能,需进一步行基因检测和心肌活检等,以免误诊和漏诊,并应积极随访,避免相关诱因,以提高患者的生存率.
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