换一批基于生物信息学方法的多囊卵巢综合征分子机制
Bioinformatics-driven investigation into the molecular pathways of polycystic ovary syndrome
摘要目的 利用微阵列数据集确定多囊卵巢综合征(PCOS)新的遗传靶点,并揭示导致PCOS发生发展的分子基础.方法 对来自基因表达综合数据库的3个独立PCOS数据集进行了全面分析,使用R软件进行数据处理和规范化.对差异表达基因(DEG)与PCOS之间关系的评估包括差异表达分析、表达数量性状位点分析和孟德尔随机化(MR)分析.运用基因集变异分析和基因本体/京都基因和基因组百科全书富集分析来探索这些基因的功能作用和途径.借助Lasso回归、SVM机器学习、随机森林树法筛选PCOS交集特征基因,再与MR方法进行交叉验证.此外,采用CIBERSORT分析评估PCOS中22种免疫细胞的浸润水平.最后,构建单基因的ceRNA调控网络进行直观化展示.结果 本研究鉴定出59个显著的差异基因,包括28个上调的DEG和31个下调的DEG.Lasso回归、SVM机器学习、随机森林树法筛选出PCOS相关的6个交集特征基因,具体为DNAJC3、ASPH、TLR4、SEC24D、SGK1、AMFR.这些基因参与重要的生物学过程和信号通路,包括对内质网应激的反应、对化学应激的反应、自噬调节、内源性凋亡、脂质和动脉粥样硬化、神经退行性变等.MR分析方法与前述3种方法进行交叉验证,进一步筛选出了与PCOS存在因果关系的基因SEC24D,以及与SEC24D密切相关的miRNA37个和lncRNA15个.CIBERSORT分析表明PCOS中存在独特的免疫细胞分布,尤其是中性粒细胞比列显著升高,强调了免疫过程在PCOS中的重要性.结论 本研究为PCOS的分子基础提供了新的见解,并强调了治疗干预的前景以及针对特定分子途径治疗PCOS的潜力,为进一步的研究和临床工作奠定了基础.
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关键词
多囊卵巢综合征差异表达基因微阵列数据eQTL分析孟德尔随机化免疫细胞浸润polycystic ovary syndromedifferentially expressed genesmicroarray dataeQTL analysisMendelian randomizationimmune cell infiltration
分类号
R711.75（妇科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-583X.2025.07.005
发布时间
2025-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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