摘要目的：比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能，以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生，同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38165例，于孕15~20周，抽取孕妇空腹静脉血2 ml，测定血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（fHCG）和（或）游离雌三醇（uE3）浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值，唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10727例结果纳入研究，胎儿结构异常者为超声筛查高危，筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1708例，确诊胎儿核型异常69例，异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例，包括唐氏综合征25例，18-三体8例；染色体结构畸变31例。10727例孕期超声，先天结构异常236例，检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例，胎儿核型异常的阳性率达到28.8%（49/170）。血清学筛查与系统超声筛查相结合，两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1819例，异常核型阳性率为5.7%（103/1819）。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义，而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例，检出胎儿核型异常15例，异常核型阳性率为25.4%，显著高于单一血清学筛查，但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查，是筛查胎儿神经管畸形，筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之一。系统超声筛查效能高于单一血清学筛查，联合筛查效能高于单一血清学筛查，以血清学筛查为基础，联合超声筛查，可以提高产前筛查准确率。中孕期系统超声筛查能诊断大部分胎儿结构畸形，降低出生缺陷。同时超声筛查发现的一些结构异常可以提示胎儿染色体异常，中孕期超声筛查对于18-三体有较高的提示作用。