22q11微缺失综合征的相关临床特征及其在诊断中的应用研究

Study on the relative clinical features of 22q11 deletion syndrome and its application in the clinical diagnosis

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摘要目的整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义.方法自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑似22q11微缺失综合征患儿156例,综合评估疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等几方面的临床显性特征.采用染色体荧光原位杂交(FISH)技术对对疑似患儿外周血标本22q11微缺失进行检测.结果 156例疑似患儿经FISH检测后,确诊22q11 DS 30例,阳性率为19.23%;7种临床特征变量在所有疑似患儿中的分布不一,分布最广的为先天性心脏畸形在22q11 DS中(93.33%).经 χ2检验,7类临床特征在22q11 DS组和实验室阴性组之间的分布存在统计学差异,所有临床特征变量在22q11 DS中占的比例更大;特征变量"整体面容异常"的灵敏度和阴性预测值最高,均为100%,但特异度和阳性预测值不高,分别为45.00%和30.50%;进一步Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常是三项重要的诊断预测变量,正确率为89.74%.结论精确的临床评估对于初次筛选的患儿是否有22q11缺失的危险性是有效的,"先天性心脏畸形"、"免疫问题"、"整体面容异常"三种临床特征变量对22q11 DS的诊断预测具有一定的价值.