换一批强直性肌营养不良18例基因检测及骨骼肌活检特征分析
Gene detection and skeletal muscle biopsy characteristics of 18 patients with myotonic dystrophy
摘要目的 研究18例强直性肌营养不良(DM)基因检测及骨骼肌活检特征.方法 回顾性选取2022年1月至2024年1月入大庆龙南医院治疗的18例DM患者为研究对象,分析其临床资料、基因检测及骨骼肌活检结果以辅助诊断.结果 (CTG)n/(CCTG)n分子检测显示,18例DM患者中强直性肌营养不良Ⅱ型(DM2)2例,强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)16例.18例DM患者均显示典型肌强直电位,10例伴肌病电位.2例DM2患者四肢近端肌合并心脏受累,16例DM1患者四肢远端肌存在肌无力、肌萎缩及肌强直状况,且合并生殖、心脏等系统受累.骨骼肌活检显示,18例DM患者典型核聚集、中心核、核内移与肌浆块;16例DM1患者ATP酶染色显示Ⅱ型肌纤维出现肌源性群化/优势,典型Ⅰ型肌纤维出现萎缩状况,少数患者以部分肌纤维坏死及变性为主要表现,还可观察到再生肌纤维,氧化酶活性局灶显著下降,结缔组织增生处于中度或者重度,可观察到轴空样、虫噬变化;2例DM2患者ATP酶染色显示典型Ⅱ型肌纤维出现萎缩状况,Ⅰ型肌纤维优势,合并轻度肌纤维坏死及变性,结缔组织增生处于轻度.结论 DM诊断分型中分子生物学检测的应用效果显著;DM1患者相较于DM2患者的临床表型更重;DM患者的典型骨骼肌病理变化以核内移、中心核及核聚集为主;DM1患者与DM2患者在病理特征方面的区分重点在于肌纤维群化分布及核固缩差异;早期阶段DM2筛查及预测中活检骨骼肌病理具有辅助作用.
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关键词
强直性肌营养不良基因检测骨骼肌活检分子生物学病理分析Myotonic dystrophyGenetic testingSkeletal muscle biopsyMolecular biologyPathological analysis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-4695.2024.24.003
发布时间
2025-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
黑龙江省卫生厅科研课题（2020002）
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