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四维超声STIC与SNP array技术联合在孕中期胎儿心脏复杂畸形产前诊断中的应用效能评估

Evaluation of the efficacy of four-dimensional ultrasound STIC combined with SNP array technology in prenatal diagnosis of fetal heart complex malformations in the second trimester

摘要目的 评估四维超声时空关联成像(STIC)与单核苷酸多态性阵列(SNP array)技术联合在孕中期胎儿心脏复杂畸形产前诊断中的应用效能.方法 回顾性选取宜宾市第二人民医院2023年1月至2024年6月收治的82例孕中期疑似胎儿心脏畸形孕妇作为研究对象,所有孕妇均分别行四维超声STIC与SNP array技术诊断,以产后心脏超声或引产后病理结果为金标准,比较四维超声STIC与SNP array技术及二者联合对胎儿心脏复杂畸形的诊断效能.结果 随访显示,82例孕妇中32例存在胎儿心脏畸形,占39.02%;四维超声STIC检出阳性30例,阴性52例;SNP array技术检出阳性29例,阴性53例;二者联合检出阳性33例,阴性49例.二者联合诊断胎儿心脏复杂畸形的敏感度、准确性分别为93.75%、96.34%,高于单一方法诊断,差异有统计学意义(P<0.05).结论 四维超声STIC与SNP array技术联合应用于孕中期胎儿心脏复杂畸形产前诊断,可有效提高诊断准确性,减少漏诊与误诊情况的发生,为医师提供丰富、可靠的信息,辅助临床决策.

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