换一批无创DNA检测/羊水穿刺与NT超声联合应用在早孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值
Value of the combined application of non-invasive DNA testing/amniocentesis and NT ultrasound in screening for fetal chromosomal abnormalities in early pregnancy
摘要目的 研究无创DNA检测/羊水穿刺与颈部透明层(NT)超声联合应用在早孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 回顾性收集自2022年1月至2024年9月在江苏省人民医院宿迁医院规律产检的135例早孕期孕妇临床资料,NT筛查结果显示异常增厚,根据染色体异常筛查方式的不同分成NT筛查联合羊水穿刺组(n=72)和NT筛查联合无创DNA检测组(n=63).比较两组孕妇的阳性检出率,以妊娠结局作为异常诊断的金标准,比较分析NT筛查联合无创DNA检测/羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断效能.结果 应用NT筛查联合羊水穿刺组染色体异常阳性检出率为26.39％,显著高于NT筛查联合无创DNA检测组(6.35％),差异有统计学意义(P＜0.05).以妊娠结局为金标准,对比两组诊断结果,显示NT筛查联合羊水穿刺组的诊断准确率、敏感度、阳性预测值及阴性预测值分别为100.00％、100.00％、100.00％、100.00％,均高于 NT 筛查联合无创 DNA 检测组(73.02％、15.79％、75.00％、72.88％),差异均有统计学意义(P＜0.05),两种筛查方式的特异度比较(100.00％vs.97.73％),差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NT筛查联合羊水穿刺可以作为孕早期胎儿染色体异常筛查的可靠方案,无创DNA检测虽然具有一定诊断优势,但仍然无法替代羊水穿刺.
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关键词
早孕期胎儿染色体异常筛查序列分析,DNA羊水穿刺诊断效能First trimesterFetal chromosomal abnormality screeningSequence analysis DNAAmniocentesisDiagnostic efficacy
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-4695.2025.24.024
发布时间
2026-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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