换一批
换一批第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变
Detection of a novel point mutation in the dystrophin gene in a Chinese pedigree with Duchenne muscular dystrophy by next-generation sequencing
摘要目的 探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性.方法 用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),为致病性突变;同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly,均为已知多态性变异;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,同时发现患者母亲为该突变的携带者,患者父亲和妹妹未见该突变.结论 NGS技术可用于DMD基因突变检测,为DMD临床遗传咨询和治疗提供了依据.
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关键词
第二代测序假肥大型肌营养不良DMD基因家系next-generation sequencingDuchenne muscular dystrophydystrophin genepedigree
分类号
R746.2
栏目名称
临床检验技术研究
DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2014.03.07
发布时间
2016-09-18
基金项目
江苏省领军人才与创新团队
江苏省临床医学科技专项
江苏省卫生厅科技项目
南京市卫生局科技发展项目
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