换一批
换一批糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变
PAX6 nonsense mutation exists in diabetes mellitus combined with congenital aniridia family
摘要目的 探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点.方法 收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因(PAX6)4～13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法(PCR-Sequencing)分析PAX6基因编码序列有无异常.结果 在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变.结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生.
更多相关知识
- 浏览194
- 被引1
- 下载21
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
