换一批Ion Torrent PGMTM测序在急性髓系白血病检测中的应用
Preliminary application of Ion Torrent PGMTM sequencing technology in the diagnosis of acute myeloid leukemia
摘要目的 探讨Ion Torrent PGMTM测序平台用于急性髓系白血病(AML)患者基因突变检测的可行性.方法 提取27例AML患者初次治疗前的骨髓DNA,用Ion Torrent PGMTM测序仪对50个常见的肿瘤基因热点突变区进行检测,同时用Sanger测序法检测FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)和核仁磷蛋白1(NPM1)基因的突变情况以进行验证.结果 50个目标基因中检出17个基因共29个突变位点,单个基因有多种突变方式,以单碱基替换为主.突变频率最高的是NPM1(22.2％)和FLT3(18.5％).用Sanger测序法验证,NPM1两种方法检测的吻合度为100％,在FLT3验证中,其中有1例Sanger测序为阳性,而Ion Torrent PGMTM检测为阴性.结论 Ion Torrent PGMTM能够在短时间内得到AML患者的基因突变谱,但其在检测长片段插入/缺失中的缺陷仍需改进.
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栏目名称
DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2015.05.04
发布时间
2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家临床重点专科建设项目
南方医院院长基金（2012C010）
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